Novità della Ricerca a SLA-Monza

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I riflessi primitivi indicano la concomitante presenza di deterioramento cognitivo nella SLA: Grazie all’aiuto della Dott.ssa Susani e del Dott. Pellegrini abbiamo testato un pannello di 7 riflessi primitivi in un gruppo di 50 malati affetti da SLA. La presenza di 3 o più riflessi primitivi correlava con un quadro di deterioramento cognitivo, oltre che con una disfunzione maggiore a carico del I motoneurone. La semplicità di esecuzione di tali manovre semeiologiche rende tale studio immediatamente traslabile nella pratica clinica come strumento di aggiuntivo screening.

Fascicolazioni muscolari identificate mediante ecografia muscolare nella demenza frontotemporale: Sempre grazie all’aiuto della Dott.ssa Susani siamo riusciti ad identificare un sottogruppo di pazienti affetti da demenza frontotemporale (DFT), una patologia spesso in continuum clinico e neuropatologico con la SLA. Questo dato rinforza l’idea del continuum e ci permette di proporre questa tecnica strumentale per lo screening della compromissione anche subclinica del 2° motoneurone nella DFT.

Ipermetilazione del DNA nel sangue periferico: è stato recentemente pubblicato sulla rivista ALS&FTD l’ultimo sforzo collaborativo coordinato dal Dott. Ettore Beghi dell’IRCCS Mario Negri che mirava a studiare i determinanti epidemiologici e biologici della diversità di età d’esordio nella SLA. Lo studio della metilazione del DNA estratto da campioni di sangue periferico di pazienti con età di esordio molto precoce o molto tardiva è stato portato avanti nel nostro laboratorio ed ha portato alla scoperta di un incremento della metilazione del DNA nella SLA, a prescindere però dall’età di esordio. Siamo già partiti per uno studio di conferma che arruolerà pazienti affetti da SLA, questa volta di età più “tipica”.

Pubblicato il trial di fase II sull’utilizzo acetil-carnitina: ottima tollerabilità e sicurezza per questo composto (3 g/die) in questo studio multicentrico coordinato dall’Istituto Mario Negri di Milano. I dati preliminari di efficacia sono molto interessanti e rimaniamo in attesa dello studio di fase III.

Ecografia diaframmatica per il follow-up del paziente affetto da SLA: Il Dott. Aliberti ha recentemente pubblicato una case series proponendo tale metodica per il follow-up del paziente affetto da SLA. La scarsa invasività coniugata ad un approccio diretto a tale muscolo respiratorio permettono di ipotizzare dei vantaggi rispetto alle metodiche di studio tradizionali. Ad oggi, tale metodica era stata applicata alla SLA solo in Giappone.

Ecografia muscolare per l’identificazione delle fascicolazioni nella SLA: Grazie all’aiuto della Dott.ssa Susani abbiamo reso operativa una metodica di identificazione delle fascicolazioni muscolari mediante ecografia. La metodica, poco costosa e poco invasiva, è stata ripresa da un recente lavoro pubblicato su Neurology da un gruppo della Chiba University in Giappone. Tale esame si ripromette di essere complementare a quello EMGrafico per l’ambito diagnostico e se ne stanno via via definendo le potenzialità in termini di sensibilità e specificità, come in quest’altro recente lavoro.

Poster per inaugurazione del centro Neuro-MI - 2014