La Ricerca

Grazie alla stretta interazione con l’Università di Milano-Bicocca, il nostro ambulatorio SLA collabora a svariati progetti di ricerca clinica e di base volti ad generare risposte pragmatiche alle specifiche necessità espresse dai pazienti affetti da SLA e dai loro caregivers, migliorando al tempo stesso la nostra qualità della presa in carico.

Se foste interessati ad alcuni dei lavori scientifici riportati sotto contattateci dicendo che servono per uso personale e cercheremo di accontentarvi nei limiti del possibile e delle leggi vigenti sul copyright.

Gli obiettivi attuali sono:

1 . Biomarkers

In tale contesto, ci si propone di sviluppare marcatori periferici per agevolare la diagnosi e la risposta ai trattamenti. La partecipazione prevede, per lo più, un modesto prelievo di sangue. Focus di interesse sono rappresentati da: miRNA, sistemi degradativi proteici, epimutazioni, miokine. In collaborazione con il Centro Clinico NEMO di Milano e l’Ospedale San Raffaele.

Bibliografia recente:

Tremolizzo et al. Serum naturally occurring anti-TDP-43 auto-antibodies are increased in amyotrophic lateral sclerosis. Sci Rep. 2021;11:1978.

Lunetta et al. Urinary neopterin, a new marker of the neuroinflammatory status in amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol. 2020;267:3609-16. 

Loffreda et al. miR-129-5p: A key factor and therapeutic target in amyotrophic lateral sclerosis. Prog Neurobiol. 2020 Jul;190:101803.

Arosio et al. HSC70 expression is reduced in lymphomonocytes of sporadic ALS patients and contributes to TDP-43 accumulation. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2020;21:51-62.

2 . Studi collaborativi: Epidemiologia & Genetica

Collaborare all’esecuzione di studi epidemiologici in grado di migliorare le conoscenze sulla malattia e sulla sua gestione. Nello specifico collaboriamo con l’Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri” di Milano; al momento per i protocolli: EURALS, ALSA, SPORTALS ed EUROMOTOR.

Bibliografia recente:

Peters et al. Effect modification of the association between total cigarette smoking and ALS risk by intensity, duration and time-since-quitting: Euro-MOTOR. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020;91:33-9.

Visser et al. Multicentre, population-based, case-control study of particulates, combustion products and amyotrophic lateral sclerosis risk. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019;90:854-60.

Collaborare all’esecuzione di studi di genetica in grado di incrementare le conoscenze relative alla malattia. Nello specifico facciamo parte del consorzio ITALSGEN.

Bibliografia recente:

Schijven et al. Analysis of shared common genetic risk between amyotrophic lateral sclerosis and epilepsy. Neurobiol Aging. 2020;92:153.e1-5.

Scarlino et al. Burden of Rare Variants in ALS and Axonal Hereditary Neuropathy Genes Influence Survival in ALS: Insights from a Next Generation Sequencing Study of an Italian ALS Cohort. Int J Mol Sci. 2020;21:3346.

3 . FRONTALS

Validazione di strumenti rapidi di screening neuropsicologico e di valutazione dell’impatto della disfunzione frontale sul “caregiver burden”. Infatti, l’individuazione precoce della disfunzione frontale, seppur subclinica, nel paziente affetto da SLA è estremamente importante visto che rappresenta un fattore prognostico negativo. Spesso però gli strumenti neuropsicologici disponibili non sono adatti al paziente affetto da SLA che presenta problematiche motorie e/o di articolazione della parola che rendono difficoltosa l’applicazione del test. Tale progettualità si inserisce in un ambito più ampio di studio del continuum tra la SLA e la demenza frontotemporale.

Bibliografia recente:

Tremolizzo et al. ALS Cognitive Behavioral Screen (ALS-CBS): normative values for the Italian population and clinical usability. Neurol Sci. 2020;41:835-41.

4 . MOTOR

Gruppo di lavoro dedicato alla caratterizzazione e all’applicabilità dell’esercizio, e più in generale delle terapie legate al movimento, nell’ambito delle principali malattie neurologiche, tra cui, in particolare, la SLA.

Bibliografia recente:

Ferri et al. Tailored Exercise Training Counteracts Muscle Disuse and Attenuates Reductions in Physical Function in Individuals With Amyotrophic Lateral Sclerosis. Front Physiol. 2019;10:1537.