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La Ricerca

Grazie alla stretta interazione con l’Università di Milano-Bicocca, il nostro ambulatorio SLA collabora a svariati progetti di ricerca clinica e di base volti ad generare risposte pragmatiche alle specifiche necessità espresse dai pazienti affetti da SLA e dai loro caregivers, migliorando al tempo stesso la nostra qualità della presa in carico.

Se foste interessati ad alcuni dei lavori scientifici riportati sotto contattateci dicendo che servono per uso personale e cercheremo di accontentarvi nei limiti del possibile e delle leggi vigenti sul copyright.

Novità della ricerca a SLA-Monza
Lo Staff

 

Gli obiettivi attuali sono:

1 . RCT

Offrire a questi pazienti nuove terapie farmacologiche nell’ambito di trial clinici randomizzati. Di recente abbiamo partecipato al trial farmacologico ALCAR (Mario Negri, Milano) ed ELIOS (Istituto Superiore di Sanità, Roma). Inoltre è stato recentissimamente portato a termine il trial sulla sport therapy “Me & SLA”, grazie al network collaborativo MOTOR.

IN QUESTO MOMENTO NON CI SONO TRIAL ATTIVI PRESSO IL NOSTRO CENTRO.

Bibliografia recente:

Maggiani et al. Osteopathic Manual Treatment for Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Feasibility Pilot Study. Open Neurol J. 2016;10:59-66.

Beghi et al. Randomized double-blind placebo-controlled trial of acetyl-L-carnitine for ALS. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013;14:397-405.

 

2 . Biomarkers

In tale contesto, ci si propone di sviluppare marcatori periferici per agevolare la diagnosi e la risposta ai trattamenti. La partecipazione prevede, per lo più, un modesto prelievo di sangue. Focus di interesse sono rappresentati da: miRNA, sistemi degradativi proteici, epimutazioni, miokine.

(localizzazione nucleare del fattore di trascrizione MEF2D in linfomonociti di un soggetto sano)

Bibliografia recente:

Arosio et al. MEF2D and MEF2C pathways disruption in sporadic and familial ALS patients. Mol Cell Neurosci. 2016;74:10-7.

Tremolizzo et al. BDNF Serum Levels with Respect to Multidimensional Assessment in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Neurodegener Dis. 2016;16:192-8.

Tremolizzo et al. Whole-blood global DNA methylation is increased in amyotrophic lateral sclerosis independently of age of onset. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014;15:98-105.

 

3 . Epidemiologia e Genetica

(3a) Collaborare all’esecuzione di studi epidemiologici in grado di migliorare le conoscenze sulla malattia e sulla sua gestione. Nello specifico collaboriamo con l’Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri” di Milano; al momento per i protocolli: EURALS, ALSA, SPORTALS ed EUROMOTOR.

Bibliografia recente:

Marin et al. Non-self-sufficiency as a primary outcome measure in ALS trials. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015;17:77-84.

Pupillo et al. Extrapyramidal and cognitive signs in amyotrophic lateral sclerosis: a population-based cross-sectional study. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015;16:324-30.

Pupillo et al. Physical activity and amyotrophic lateral sclerosis: a European population-based case-control study. Ann Neurol. 2014;75:708-16.

Pupillo et al. Long-term survival of amyotrophic lateral sclerosis. A population-based study. Ann Neurol. 2014;75:287-97.

 

(3b) Collaborare all’esecuzione di studi di genetica in grado di incrementare le conoscenze relative alla malattia. Nello specifico facciamo parte del consorzio ITALSGEN.

Bibliografia recente:

Borghero et al. TBK1 is associated with ALS and ALS-FTD in Sardinian patients. Neurobiol Aging. 2016;43:180.e1-5.

Chiò et al. ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion. Neurobiol Aging. 2016;39:218.e5-8.

Borghero et al. ATXN2 is a modifier of phenotype in ALS patients of Sardinian ancestry. Neurobiol Aging. 2015;36:2906.e1-5.

Chiò et al. HFE p.H63D polymorphism does not influence ALS phenotype and survival. Neurobiol Aging. 2015;36:2906.e7-11.

Chiò et al. CHCH10 mutations in an Italian cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients. Neurobiol Aging. 2015;36:1767.e3-6.

 

4 . FRONTALS

Validazione di strumenti rapidi di screening neuropsicologico e di valutazione dell’impatto della disfunzione frontale sul “caregiver burden”. Infatti, l’individuazione precoce della disfunzione frontale, seppur subclinica, nel paziente affetto da SLA è estremamente importante visto che rappresenta un fattore prognostico negativo. Spesso però gli strumenti neuropsicologici disponibili non sono adatti al paziente affetto da SLA che presenta problematiche motorie e/o di articolazione della parola che rendono difficoltosa l’applicazione del test. Tale progettualità si inserisce in un ambito più ampio di studio del continuum tra la SLA e la demenza frontotemporale.

Bibliografia recente:

Tremolizzo et al. Behavioural But Not Cognitive Impairment Is a Determinant of Caregiver Burden in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Eur Neurol. 2016;75:191-4.

Borroni et al. Italian Frontotemporal Dementia Network (FTD Group-SINDEM): sharing clinical and diagnostic procedures in Frontotemporal Dementia in Italy. Neurol Sci. 2015;36:751-7.

Tremolizzo et al. Primitive reflexes in amyotrophic lateral sclerosis: prevalence and correlates. J Neurol. 2014;261:1196-202.

Tremolizzo et al. Exploring limits of neuropsychological screening in ALS: the FAB problem. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013;14:157-8.

 

5 . Metodiche Strumentali & Varie

Sviluppare nuove modalità di gestione clinico-strumentale della SLA. Abbiamo iniziato o stiamo progettando studi pilota su: (5a) validazione dell’ecografia diaframmatica per la diagnosi e il follow-up; (5b) utilità delle neuroimmagini per la diagnosi di SLA con o senza deterioramento cognitivo associato; (5c) impatto della spettroscopia near-infrared (NIRS) nel monitoraggio di malattia e durante esercizio fisico; (5d) validazione e utilizzo dell’ecografia muscolare per la valutazione delle fascicolazioni come metodica diagnostica di affiancamento all’elettromiografia; (5e) studio dello split hand index e dei correlati strumentali di disfunzione del primo motoneurone; (5f) nuovi approcci al problema della scialorrea; (5g) studio di quadri peculiari allo scopo di comprendere i determinanti della complessità fenotipica nella SLA.

Bibliografia recente:

Pellegrini et al. Sialorrhea: how to manage a frequent complication of motor neuron disease. Eur Med J. 2015; 3:107-13.

Tremolizzo et al. Muscle ultrasonography for detecting fasciculations in frontotemporal dementia. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014;27:1-5.

Tremolizzo et al. Valproate Treatment in an ALS Patient Carrying a c.194G>A Spastin Mutation and SMN2 Homozygous Deletion. Case Rep Neurol Med. 2014;2014:216094.

Aliberti et al. Diaphragm ultrasonography in the management of patients with amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013;14:154-6.